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Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: low density lipoprotein receptor-related protein 5
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive oder dominante familiäre exsudative Vitreoretinopathie (mit normaler Knochenmasse), auosomal dominante hohe Knochenmasse (ohne Augenveränderungen), autosomal rezessives Osteoporose-Pseudogliom Syndrom