Gentherapie für Usher-Syndrom Typ I B: Orphan-Drug-Status

Die Europäische Arzneimittelagentur vergibt einer Biotech-Firma aus Großbritannien den "Orphan-Drug-Status" für die Weiterentwicklung einer Gentherapie beim Usher-Syndrom vom Typ I B.

Was ist das Usher-Syndrom vom Typ I B?

Darunter bezeichnet man die Kombination von angeborener Gehörlosigkeit mit überwiegend in der frühen Kindheit einsetzender Netzhautdystrophie. Beim Usher-Syndrom Typ I unterscheidet man insgesamt 7 Typen (A-G).

Eine Heilung gibt es bisher nicht. In den USA und der EU gibt es ca. 8.000 Menschen mit Usher-Syndrom vom Typ I B.

Was sind Orphan Drugs und seltene Erkrankungen?

Als Orphan Drugs (orphan = Waise) stuft die EU-Kommission Arzneimittel für die Behandlung lebensbedrohender oder chronischer Erkrankungen ein, die nicht mehr als fünf von 10.000 Personen in der EU betreffen und für die es bislang keine oder keine ausreichende Behandlungsmöglichkeit gibt. Unternehmen, die solche Medikamente entwickeln, erforschen und auf den Markt bringen, werden von der europäischen Arzneimittelagentur EMEA (European Medicines Agency) beim Entwicklungs- und Zulassungsprozess unterstützt. Nach erteilter Zulassung erhält der Entwickler einen mehrjährigen exklusiven Vermarktungsschutz und schafft damit Anreize für pharmazeutische Unternehmen, auch für "nicht lukrative" seltene Erkrankungen Therapien zu entwickeln.

Die Entwicklung von Orphan Drugs bringt all den Patienten eine Aussicht auf Therapieoptionen, die bislang nicht oder nur unzureichend behandelt werden konnten, weil sie ihre Erkrankung mit nur so wenigen teilen.

Was ist die EMEA?

Die Europäische Arzneimittelagentur spielt eine zentrale Rolle in der Arzneimittelzulassung in der EU. Zirka 73 % des Budgets werden durch Gebühren getragen, die die Pharmaunternehmen für die Bearbeitung der Zulassungsanträge entrichten müssen. Sie funktioniert ähnlich wie die amerikanische Food and Drug Administration (FDA).

Die britische Firma Oxford BioMedica gab vor kurzem bekannt, dass sie von der EMEA diesen Orphan-Drug-Status für die Gentherapie "UshStat" beim Usher-Syndrom vom Typ I B erhielt. Verursacht wird die Erkrankung vom Typ I B durch eine Abweichung im Gen Myosin VIIA (MYO7A). "UshStat" wurde entwickelt, um die korrigierte Form des Gens in die Zellen der Netzhaut mittels viraler Vektoren zu schleusen.

Der Orphan-Drug-Status ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg hin zu Klinischen Studien mit "UshStat". Diese sollen nun im Jahr 2011 beginnen.

Nachzulesen bei der American Foundation Fighting Blindness unter: www.blindness.org.

Zusammengefasst von Barbara Hein, Arbeitskreis Usher der PRO RETINA.