Netzhauterkrankungen

Als Selbsthilfevereinigung für Menschen mit Netzhauterkrankungen beschäftigen wir uns mit den Ursachen und Folgen einer Degeneration im Augenhintergrund. Erkrankungen der Netzhaut (Retina) gelten bislang als schwer oder in den meisten Fällen nicht heilbar und führen mitunter schleichend zur Erblindung. Rund sieben Millionen Menschen sind allein in Deutschland von einer Früh- oder Spätform der Altersabhängigen Makula-Degeneration (AMD) betroffen, ca. 80.000 von erblich bedingten Netzhautdystrophien.

Die meisten Sinneseindrücke nimmt der Mensch über die Augen wahr. Die nur wenige Quadratmillimeter große Netzhaut im Augenhintergrund spielt dabei eine sehr wichtige Rolle. In ihr liegen Millionen von Fotorezeptoren, die sogenannten Zapfen und Stäbchen – auch Sehzellen genannt - die uns das Sehen ermöglichen. Die ca. 120 Millionen Stäbchenzellen sind in der Peripherie der Netzhaut verortet. Sie sind unter anderem für das Sehen bei Dämmerung und Dunkelheit verantwortlich. Ihr Fehlen hat Nachtblindheit und Tunnelblick zur Folge. Die Zapfen hingegen sind im Zentrum der Retina angeordnet. Von ihnen gibt es rund sechs Millionen, die für das scharfe Sehen bei Tag und das Farbsehen verantwortlich sind. Was passiert, wenn die Netzhaut nicht mehr richtig arbeitet, womöglich durch eine angeborene genetische Veranlagung?

Die Degeneration der Netzhaut kann zum einen in der Peripherie beginnen (z. B. Retinitis pigmentosa), was Gesichtsfeldeinschränkungen und -ausfälle und einen sogenannten Tunnelblick zur Folge haben kann. Erste Symptome können Blendempfindlichkeit und Nachtblindheit sein. Zum anderen kann die Makula, also der schärfste Punkt des zentralen Sehens, betroffen sein. Ist die Makula geschädigt, verliert man zum Beispiel die Fähigkeit zu lesen oder Gesichter zu erkennen, während das weniger scharfe Sehen in der Peripherie meistens erhalten bleibt. Häufig sind von der Makula-Degeneration ältere Menschen betroffen. Schätzungsweise leben in Deutschland rund sieben Millionen Menschen mit Frühstadien der Altersabhängigen Makula-Degeneration (AMD)*. Aber auch jüngere Menschen können davon betroffen sein, man spricht dann auch von einer Makula-Dystrophie. Als Dystrophie bezeichnet man eine fehlerhaft angeborene Anlage einer körperlichen Struktur, hier der Netzhaut, die früher oder später in unterschiedlichem Ausmaß zu einer Fehlfunktion und zum Absterben (Degeneration) dieser Struktur führt. Die Ursache dieser Funktionsstörungen liegt also in der Zelle selbst begründet: einer genetischen Fehlprogrammierung (Mutation).

Simulation häufiger Augenerkrankungen in ihrem Verlauf

Während die häufig verbreitete Altersabhängige Makula-Degeneration sich leicht diagnostizieren lässt, bleibt die Sehverschlechterung aufgrund einer seltenen Form der Netzhautdegeneration lange Zeit unbemerkt. Auch Augenärzte erkennen diese Veränderungen nicht immer direkt, da es sich häufig um sogenannte Seltene Erkrankungen handelt. Trotz unterschiedlicher Krankheitsbilder stehen die Betroffenen vor gleichen Herausforderungen: großer Forschungsbedarf, fehlende Medikamente und Therapien, unzureichende Informationen und eine geringe Zahl an Expertinnen und Experten. Im Fall der seltenen Netzhauterkrankungen gibt es auch noch fast keine Therapien und meist wenige Informationen über die einzelnen Erkrankungen

*Man unterscheidet zwei Formen: Die „feuchte“ AMD, deren Verlauf man bei rechtzeitiger Diagnose durch eine Spritzenbehandlung aufhalten oder verlangsamen kann. Und die „trockene“ AMD, auch geografische Atrophie genannt, von der ca. 80% der AMD-Patienten betroffen sind und für die es noch keine Therapie gibt.

Auf den folgenden Seiten werden die einzelnen Erkrankungen beschrieben und ein Überblick über den jeweiligen Stand der Forschung gegeben. Medizinische Informationen kommen leider nicht immer ohne Fachausdrücke aus. Der Glossar medizinischer Begriffe erläutert diese. Das Glossar der augenärztlichen Fachausdrücke wurde von Prof. Kellner in enger Abstimmung mit PRO RETINA Deutschland e. V. erstellt.

Die Informationen zu diesen Krankheitsbildern werden regelmäßig überarbeitet und von Ärzten und Wissenschaftlern überprüft. Sie sind Ergebnis der vorwiegend ehrenamtlichen Arbeit in der Selbsthilfe der Patienten. Diese Arbeit lebt von der Mithilfe und Unterstützung der Betroffenen. Unser Ziel ist es, das Leben mit den Erkrankungen zu verbessern und die Forschung für Therapien und Heilung voranzutreiben.

Genaue Diagnose ist wichtig

Die frühe, korrekte Diagnose ist wichtig für eine optimale medizinische Versorgung und die Lebensplanung Betroffener und ihrer Familien. In einem gemeinsamen Projekt der PRO RETINA mit der NCL-Stiftung weisen unsere ärztlichen Experten hierauf hin.

Herunterladen des Posters unter dem Link: Poster Differential-Diagnostik.

In diesem Zusammenhang dürfen wir auch auf einen interessanten Artikel zur spezifischen Gentherapie verweisen. Der Artikel wurde uns freundlicherweise vom Georg Thieme Verlag zur Verfügung gestellt: Spezifische Gentherapie bei erblichen Netzhauterkrankungen - ein Update.

(Bibliografische Daten zum Artikel: Klin Monatsbl Augenheilkd 2014; 231(3): 210-215 DOI: 10.1055/s-0033-1351059)

Diagnosespezifische Patientengruppen

Die PRO RETINA Deutschland e. V. ist als Selbsthilfevereinigung der Patienten mit Retinitis pigmentosa entstanden. Inzwischen leistet sie Hilfe bei allen Netzhauterkrankungen. Die Patienten haben sich hierzu in diagnosespezifischen Patientengruppen zusammengeschlossen und treffen sich regelmäßig auf Seminaren. Sie betreuen krankheitsbezogene Mailinglisten, informieren sich über den aktuellen Stand der Forschung, halten Kontakte zu den Wissenschaftlern und Kliniken und regen selbst Forschungsprojekte und Therapieversuche an.

Informationen zu den Patientengruppen finden Sie bei Ihrem jeweiligen Krankheitsbild.

Redaktion

Die Redaktion und Pflege des Bereichs Netzhauterkrankungen hat Karin Leicht übernommen. Für die Erkrankungen MD und Usher gibt es darüber hinaus Autoren, die die Internetseiten mit Inhalten füllen.

Falls Sie Informationen vermissen, oder einen Link entdeckt haben, der ins Leere führt, oder wenn Sie sonstige Fragen oder Anregungen zur Gestaltung der Seiten im Bereich Netzhauterkrankung haben, so wenden Sie sich bitte an Karin Leicht: E-Mail-Kontakt mit Karin Leicht. Wir sind dankbar für Ihre Rückmeldung und freuen uns, wenn Sie hier die Informationen finden, die Sie suchen!

Für Fragen zu Ihrer Erkrankung wenden Sie sich bitte an die jeweiligen Ansprechpartner. Falls Sie Fragen zu einer nicht aufgelisteten Augenerkrankung oder eine unklare Diagnose haben, wenden Sie sich bitte direkt an die Geschäftsstelle.

Zuletzt geändert am 19.09.2019 11:17